• Exploration génétique des malformations vasculaires
Projet coordonné avec le laboratoire d'angiogénétique de La Pitié-Salpêtrière (Dr Florence Coulet)
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L'identification des profils moléculaires sous-tendant les malformations vasculaires est une étape préalable indispensable à la recherche et l'évaluation de molécules thérapeutiques. Elles ciblent spécifiquement les voies de signalisation mutées dans ces malformations.
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La patient peut être porteur d'une mutation constitutionnelle (présente dans toutes les cellules de l'organisme et notamment les cellules sanguines ; la mutation est alors transmise ; c'est le cas le plus rare), ou somatique (tissulaire).

La recherche d'une mutation peut ainsi servir à la recherche diagnostique et/ou thérapeutique, en vue d'ajuster le parcours de soin. Elle nécessite le consentement du patient ou de ses représentants légaux.
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Recherche de la mutation dans un panel de gène : Pour un patient donné, la recherche d'une mutation constitutionnelle ou somatique se fait d'abord à partir d'un panel de gènes (avec des gènes de susceptibilité déjà connus).
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Recherche d'une mutation dans le génome complet : Les "Malformations artérioveineuses superficielles et du SNC à potentiel agressif" sont une pré-indication du Plan France Médecine Génomique 2025.
Ainsi pour les patients atteints d'une MAV, si le test génétique à partir de ce panel revient négatif, il peut être envisagé de prescrire l'analyse du génome complet.
Elle se fait par séquençage à très haut débit (STHD) au laboratoire SeqOIA (Paris) ou AURAGEN (Lyon), selon la provenance géographique.
Le parcours d'analyse est spécifique, depuis la prescription médicale d’analyse génomique jusqu’à la restitution des résultats par le médecin prescripteur.
Il nécessite notamment une "Réunion de Concertation Pluridisciplinaire" nationale d'amont, au cours duquel le dossier du patient est présenté.
Contacts : Dr Annouk Bisdorff-Bresson- coordonnatrice
ou Florence Gizard- cheffe de projet

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